Муковисцидоз - нарушение работы желез внутренней секреции, печени и легких, заболевание на сегодняшний день не столь уж и редкое, и носит наследственный характер.
Из всевозможных наследственных заболеваний, муковисцидоз является наиболее распространенным - он обнаруживается в среднем у одного из возможных 5 тысяч новорожденных.
Причины возникновения
Если родители новорожденного передали ребенку определенный дефектный ген, у него может развиться данное заболевание. При наличие здорового гена наряду с мутированным, родители могут и не болеть. К слову, при обнаружении дефектного гена у обоих родителей, вероятность рождения ребенка, страдающего муковисцидозом, составляет всего лишь 25%. Одним словом, теория вероятности - не застрахован никто.
Симптомы заболевания
При муковисцидозе работа желез, вырабатывающих секрет, нарушена настолько, что он становится густым. В результате данного нарушения затрудняется отток слизи из бронхов, а также поджелудочной, потовых и половых желез. Секрет скапливается, тем самым закупоривая сосуды, вследствие чего в бронхах развиваются воспалительные процессы. А густая мокрота, накопившаяся в бронхах, препятствует полноценному дыханию.
Что же касается ферментов поджелудочной железы, то из-за сгущения они не способны достичь двенадцатиперстной кишки. Результат закономерен: белки и жиры крайне медленно перевариваются и, соответственно, не усваиваются. Происходит разрушение поджелудочной железы.
У детей имеет место выпадение прямой кишки.
Прогнозы
Так как муковисцидоз - заболевание генетическое, он неизлечим. Человек, больной муковисцидозом, обречен на прием препаратов на протяжении всей жизни. Дети, больные муковисцидозом, отличаются замедленным ростом и развитием, но при этом их интеллект абсолютно нормальный. Неутешителен прогноз в отношении продолжительности жизни. Средняя ее продолжительность - 35-40 лет.
Правда не так уж и давно, некая питерская пациентка отметила 60-летие. Что это - прогресс медицины, внимательное отношение к собственному здоровью, хорошая генетика или просто везение, остается только гадать. Однако даже явная исключительность случая способна придать оптимизма тому, кто в нем нуждается.
Существует ли профилактика?
Профилактики данного заболевания, как таковой, не существует. Однако перед тем, как планировать беременность, будущим родителям рекомендуется пройти генетическое тестирование на предмет мутаций, встречающихся наиболее часто. И если таковые выявлены, в период вынашивания плода стоит провести его диагностику.
Но лучшим вариантом для такой пары будет ЭКО в совокупности с преимплантационной генетической диагностикой: оно позволит перенести в маточную полость только здоровые эмбрионы.
В группу риска входят и те пары, у кого среди родственников были дети, которые умерли, не дожив до года.
Заболевания, по сути, не предотвратить и, как уже было сказано, не вылечить – можно только облегчить страдания – принимая назначенные препараты и ведя здоровый образ жизни.
