Исследователи из Медицинского колледжа Бейлора, Национального университета Сингапура и ряда других организаций провели генетическое обследование 30 пациентов с анонимными заболеваниями.
Их работа, опубликованная в журнале Genetics in Medicine, позволила определить значимость гена FLVCR1 в возникновении редких болезней.
Согласно результатам исследования, ученые пришли к выводу, что редкие мутации гена FLVCR1 ассоциированы с тяжелыми нарушениями, такими как пороки развития, эпилепсия и нечувствительность к боли. Белок FLVCR1, который кодируется данным геном, играет ключевую роль в транспортировке холина и этаноламина — веществ, необходимых для образования клеточных мембран и правильного функционирования клеток, особенно в нервной системе.
Ученые провели детальное исследование генетических и клинических данных пациентов. В рамках своей работы они идентифицировали 30 человек из различных семей, обладающих редкими вариантами гена FLVCR1. Кроме того, были выполнены лабораторные эксперименты для оценки влияния этих вариантов на транспортировку жизненно важных веществ в клетках.
В ходе исследования ученые обнаружили 22 новых варианта гена FLVCR1, которые не были задокументированы в научной литературе ранее. Анализ показал, что различные мутации этого гена могут приводить к разнообразным симптомам: от серьезных нарушений развития и эпилепсии до анемии и костных аномалий. Эти характеристики перекрываются с дефектами, выявленными у моделей на животных, что позволяет ассоциировать ген FLVCR1 с состоянием, аналогичным анемии Даймонда-Блэкфана.
Исследования, проведенные на клеточном уровне, показали, что мутации в гене FLVCR1 нарушают транспорт холина и этаноламина, что негативно влияет на развитие нервной системы и другие критически важные функции организма. Это подчеркивает важность этих молекул для полноценного нейроразвития и функционирования центральной и периферической нервной системы, а их дефицит может привести к нейродегенеративным заболеваниям.
Исследователи отмечают, что изучение механизмов функционирования FLVCR1 может открыть новые горизонты для разработки методов лечения, таких как использование добавок холина для пациентов с аналогичными мутациями.
