Фамильная гиперхолестеринемия (FH) — одна из наиболее распространенных генетических болезней, о которой, однако, часто забывают, утверждает профессор Евгений Покушалов.
Она встречается примерно у одного из трехсот человек, а среди тех, кто перенес сердечно-сосудистые заболевания в молодом возрасте, этот показатель существенно выше. По его словам, основная проблема заключается в мутациях генов, отвечающих за липопротеиновые рецепторы низкой плотности (LDLR, APOB, PCSK9). Эти мутации препятствуют нормальному выведению «вредного» холестерина, что может привести к его концентрации в крови, превышающей норму в 2–4 раза.
Также профессор Покушалов подчеркивает, что в таких ситуациях «здоровый образ жизни» лишь немного помогает: правильное питание и физическая активность способны снизить уровень LDL лишь на 10–20%, что недостаточно для предотвращения сосудистых заболеваний при высоких исходных значениях.
Люди с FH могут не проявлять явных симптомов в течение многих лет, и часто заболевание обнаруживается случайно при анализах на уровень холестерина. Однако, если в вашей семье были случаи ранних сердечно-сосудистых заболеваний, стоит обратиться к врачу для генетического тестирования. Диагностика FH включает в себя как семейный анамнез, так и биохимические анализы крови.
Сегодня существует несколько подходов к лечению FH. В дополнение к диете и физической активности, врачи часто назначают специализированные лекарства, такие как статины и ингибиторы PCSK9, которые помогают значительно снизить уровень «вредного» холестерина. Важно также регулярно мониторить уровень холестерина в крови и консультироваться с врачом, чтобы корректировать лечение в зависимости от динамики показателей и индивидуальных особенностей пациента.
Обратите внимание, что даже при соблюдении всех рекомендаций по лечению FH, важно проводить регулярные медицинские осмотры и поддерживать связь с кардиологом, чтобы минимизировать риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний и улучшить общее состояние здоровья.
Когда рацион не решает проблему
По словам профессора Покушалова, у людей с наследственной формой заболевания организм производит до 80% холестерина самостоятельно, что делает вопросы питания не столь актуальными. Поврежденные рецепторы не выполняют свои функции должным образом, и риск инфаркта у мужчин с подобными мутациями увеличивается в 20 раз (у женщин — в 12 раз) уже к 40 годам.
Кроме того, данное состояние часто требует комплексного подхода к лечению, включающего медикаментозную терапию, радикальные изменения в образе жизни и регулярное медицинское наблюдение. Важно, чтобы пациенты понимали, что даже при соблюдении здоровой диеты и физической активности риск сердечно-сосудистых заболеваний может оставаться повышенным, поэтому обязательные ежегодные обследования и контроль уровней липидов в крови играют ключевую роль в профилактике осложнений.
