Врачи получили от генетиков важную информацию о генетической основе синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) у детей. Теперь ее можно использовать для поиска новых способов лечения.
СДВГ диагностируют у примерно 7% детей дошкольного и школьного возраста. В США это 5,2 млн детей от 3 до 17 лет. Его признаки – неконтролируемая подвижность, невозможность усидеть на месте, сосредоточиться на предмете, возникающие из-за этого трудности с обучением. Врачи уже давно озабочены поиском адекватных методов терапии СДВГ. В США до сих пор гиперактивным детям иногда прописывают психостимуляторы (парадоксально, но они действуют в нужном направлении), хотя очевидно, что это не лучший способ детского лечения, у них масса побочных эффектов.
Специалисты из Центра прикладной геномики Детской клиники в Филадельфии (Center for Applied Genomics at The Children's Hospital of Philadelphia) провели полногеномный анализ 1000 детей с СДВГ и 4100 здоровых детей. На протяжении всего генома ученые искали участки ДНК, состоящие из нескольких копий одних и тех же последовательностей. Полученные результаты они проверили на более большой выборке: 2500 детей с СДВГ и 9200 здоровых. Все дети были европейского происхождения.
К гиперактивности ведут лишние копии
В результате генетики обнаружили 4 гена, которые у 10% детей с СДВГ состояли из достоверно большего числа копий, чем у здоровых детей. Все эти гены принадлежали к семейству генов глутаматных рецепторов. Самые яркие отличия выявлены в гене GMR5. Глутамат – это нейромедиатор (химический посредник передачи нервного импульса с одного нейрона на другой). Таким образом, гены семейства глутаматных рецепторов участвуют во взаимодействии нейронов в мозге, обеспечивают работу контактов между ними (синапсов) и передачу нервного сигнала. Авторы считают, что изменением работы этих генов можно объяснить, по крайней мере, некоторые симптомы СДВГ.
Поскольку увеличение числа генетических копий ученые обнаружили у 10% обследованных детей с СДВГ, они полагают, что гены семейства глутаматных рецепторов отвечают за 10% случаев заболевания.
Как объясняет участник исследования Жозефина Элиа (Josephine Elia), полученный результат согласуется с данными предшествующих экспериментов на животных. В лаборатории также была показана существенная роль глутаматных рецепторов в данной патологии мозга.
«Можно рассчитывать на то, что появятся новые способы лечения СДВГ, - считает Элиа. – Они должны исходить из индивидуального генетического профиля ребенка». Так, можно изучить для потенциальной терапии СДВГ препараты, которые специфически действуют на глутаматные рецепторы.
Результаты работы опубликованы в Nature Genetics.
