Исследователи под руководством специалистов из Квинслендского университета (Австралия) провели обширную работу по изучению генетических причин развития аутизма и впервые разработали систему, которая позволяет диагностировать это заболевание у детей младше двух лет.
Ведущий автор исследования профессор Чарльз Клаудианос (Charles Claudianos) из Института мозга Квинслендского университета объясняет, что им удалось разработать компьютерную модель, которая способна анализировать данные, полученные в результате проекта по секвенированию генома у детей, больных аутизмом и их родителей. По его словам, эта модель анализирует комбинацию более четырех тысяч генов каждого ребенка и его родственников и определяет риск развития аутизма.
«В развитии аутизма принимает участие более тысячи генов. Очень важно, что существует множество различных комбинаций этих генов, которые вызывают это расстройство. Мы обнаружили, что у каждого больного ребенка свои генетические особенности болезни», - говорит Клаудианос.
Как показало исследование, аутизм передается по наследству. Как оказалось, взрослые со средне выраженными симптомами аутизма, например, сложностями в общении, передают гены, ответственные за это заболевание, своим детям.
Как объясняют авторы, обычно постановка этого диагноза основана исключительно на особенностях поведения детей, часто для этого требуется несколько недель или даже месяцев.
Такой подход является субъективным, поэтому нередки случаи и неправильной постановки диагноза, добавляют ученые.
«Эта компьютерная модель – первый шаг в понимании того разнообразия генетических изменений, которые могут привести к развитию аутизма. Эта программа помогает нам сложить вместе миллионы разных частей одного целого, чтобы понять, что в конечном итоге приводит к развитию этого заболевания», - говорит Клаудианос.
«Мы работаем над тем, чтобы диагноз «аутизм» можно было поставить как можно раньше и как можно более точно, чтобы начать адекватное лечение», - говорят авторы исследования.
Результаты работы профессора Коаудианоса и его коллег опубликованы в последнем номере журнала Translational Psychiatry.
