Группа международных ученых зарегистрировала случай, когда больной, генетически предрасположенный к развитию болезни Альцгеймера, смог избежать её проявлений на протяжении нескольких десятилетий.
Этот случай стал третьим в своей категории. Результаты исследования были опубликованы в журнале Nature Medicine (NM).
У 61-летнего мужчины нашли амилоидные отложения, которые обычно свидетельствуют о присутствии болезни Альцгеймера, но при этом он не испытывал никаких клинических симптомов. Это было неожиданно, учитывая, что мутация PSEN2, часто приводящая к развитию болезни уже в 50 лет, зафиксирована в его семейной истории.
Мать мужчины тоже была носительницей данной мутации, что усиливает образование амилоидных бляшек. К тому же, 11 из 13 родственников по материнской линии также имели ту же мутацию и диагноз болезни Альцгеймера возникал у них примерно в 50 лет. С момента начала исследований в 2011 году команда исследователей внимательно наблюдает за этой семейной историей, пытаясь понять, как ему удалось избежать подобной 'наследственной судьбы'.
Несмотря на наличие амилоида в мозге, когнитивные функции этого мужчины оставались на нормальном уровне. В отличие от других людей с болезнью Альцгеймера, его мозг проявлял гораздо меньшую активность воспалительных процессов. Также были найдены тау-белки, которые используют свойство распространяться по мозгу.
Тау-белки поддерживают структуру нейронов, но при Альцгеймере они начинают образовывать клубки, что нарушает нормальную работу клеток, приводя к их повреждению и гибели. Распространение этих образований связано с ухудшением состояния здоровья. Однако в случае этого пациента они сосредоточены в затылочной области, что может объяснять его выдающиеся память и интеллект.
Ученые предполагают, что ограничение распространения тау-белков может играть ключевую роль в отсрочке появления симптомов болезни Альцгеймера. Этот случай является важным для дальнейших исследований, так как у мужчины, имеющего амилоид, не нашли никаких проявлений болезни.
Исследователи уверены, что особые генетические мутации, а также многолетняя служба механиком на военном корабле в суровых климатических условиях могли способствовать его устойчивости к болезни.
При этом важно отметить, что раннее выявление болезни Альцгеймера, включая такие методы, как МРТ и ПЭТ-сканирование, позволяет вовремя начать профилактическое лечение, что может замедлить прогрессирование симптомов.
Исследователи заключили: 'Изучение механизмов, ограничивающих распространение тау-белков, может привести к созданию эффективных терапевтических методов для предотвращения или замедления прогрессирования болезни Альцгеймера.'
