Генетики обнаружили мутацию, носители которой умирают в молодом возрасте (до 35 лет) от остановки сердца, хотя внешне кажутся абсолютно здоровыми.
О своем открытии специалисты из ЮАР и Италии рассказали на страницах журнала Circulation: Cardiovascular Genetics.
Наверное, практически у каждого был молодой друг или знакомый, который внезапно умер от сердечного приступа, хотя до этого не жаловался на проблемы со здоровьем. Причиной таких внезапных смертей зачастую является аритмогенная кардиомиопатия правого желудочка (АКПЖ).
Так называется врожденное заболевание, при котором мышечная ткань в правом желудочке постепенно замещается на фиброзно-жировую. Авторы статьи решили выяснить, с какой именно мутацией связано возникновение этой паталогии. На протяжении 20 лет они работали с южноафриканской семьей, страдающей от АКПЖ – за это время успели скончаться несколько представителей ее молодого поколения.
Полностью прочитав геномы двух членов этой семьи, исследователи нашли у них примерно 13 000 генетических вариаций, потенциально связанных с АКПЖ. В итоге оказалось, все дело в одной-единственной патогенной мутации в гене CDH2. Он отвечает за синтез белка N-кадгерина, при помощи которого кардиомиоциты соединяются между собой.
Похожую мутацию в этом же гене удалось выявить и у другого пациента с АКПЖ, не являющегося родственником данной семьи. Кроме того, известно, что мыши, у которых нарушен синтез N-кадгерина, также умирают от остановки сердца. Открытие позволит выявлять у людей (в особенности у спортсменов) генетическую предрасположенность к внезапной смерти и заранее принимать соответствующие меры.
