Аутизм, до недавнего времени считавшийся таинственным и даже мистическим заболеванием, совсем недавно обрел генетическое обоснование. Ученые обнаружили нарушения в Х-хромосоме, которыми объяснили большую распространенность аутизма среди мальчиков, и вскоре нащупали препарат, способный починить ген.
По приблизительным оценкам специалистов, аутизм встречается у шести детей из 1000, причем у мальчиков в 4 раза чаще, чем у девочек. Болезнь начинает проявлять себя уже в возрасте до 3 лет. Врачи под аутизмом понимают скорее комплекс симптомов, а причины и расстройства, проявляющиеся характерным ограниченным поведением и нарушением социализации ребенка, могут быть разными. Основной, самой частой причиной аутизма считается синдром ломкой X-хромосомы. Именно против этого состояния ученые и пытаются найти лекарство.
Хлипкая связь
Синдром ломкой Х-хромосомы может проявляться различными формами нарушений интеллекта от легких социальных дисадаптаций до тяжелых познавательных (когнитивных) расстройств. Сопровождается нарушениями поведения и эмоциональной бедностью. Генетический дефект в Х-хромосоме нарушает основные механизмы в мозге, отвественные за обучение.
Клетки головного мозга в ответ на новую информацию формируют связи между разными отделами, эти соединения называются синапсами. При заболевании синапсы не разрываются, они просто не развиты до конца, не могут функционировать правильно. «При синдроме процесс обучения не становится совсем неосуществимой задачей, потому что синапсы до конца не разрушены», -- говорит доктор Стефен Уоррен, генетик, открывший мутировавший ген, ведущий к ломкости Х-хромосомы.
Починить ген
Как сообщает Associated Press, в настоящий момент более 12 крупнейших фармацевтических компаний работают над созданием лекарства против аутизма на генном уровне. «Мы вступаем в новую эру лечения интеллектуальных расстройств», -- говорит доктор Рэнди Хагерман, возглавляющий Институт MIND в Университете Калифорнии, одно из мест поиска препарата против аутизма.
Название у экспериментального препарата -- метаботропик-глутамат-5-рецептор-антагонист (mGluR5-антагонист). «МГлуА-антагонист» -- препарат, противостоящий воздействию в данном случае рецептора mGluR5.
При этом в самом действии препарата ничего сложного нет. Механизм прост -- работа мозга налаживается благодаря блокировке гиперактивного рецептора, играющего ключевую роль в снижении качества работы синапсов. Мутировавший ген Х-хромосомы снижает продукцию белка FRMP (fragile x mental retardation protein), важного для работы головного мозга, это порождает все проявления болезни. Снижение количества FMRP-протеина мешает выработке других важных для головного мозга белков и вызывает гиперактивность рецептора mGluR5. Цель создания препарата -- укрепить связи между клетками, то есть синапсы, сделав процесс обучения более доступным, нормализовать поведение.
Лечение
Сейчас исследование направлено только на взрослых, изучаются возможные осложнения и последствия применения нового препарата. Специалисты уверены, если даже взрослым пациентам лекарство поможет, то его эффективность у детей будет намного выше, ведь заболевание у них находится на более ранних стадиях развития, и их мозг только развивается, формируя связи между нервными клетками.
Доктор Бекель-Митченер из Национального института психического здоровья, который возглавляет группу ученых (организация FRAXA), поддерживающих и спонсирующих проект создания лекарства против аутизма, говорит, что он и все его коллеги с нетерпением ждут конечных результатов эксперимента, «ведь это на самом деле надежда на эффективное лечение тяжелого заболевания». При этом никто не говорит о «панацее» от всех интеллектуальных проблем, о полном излечении, особенно у взрослых. «Препарат не может повернуть время вспять и исправить десятилетия неправильной работы клеток головного мозга, -- предупреждает Бекель-Митченер. -- Однако мы рассчитываем на ослабление симптомов».
Жизнь аутиста
Специалисты по аутизму говорят: «Стоит только взглянуть на такого пациента, и заболевание становится очевидным. Вы спрашиваете его о чем-то, а он в ответ задумывается и как будто «теряется» в своих мыслях. Взрослые пациенты с синдромом ломкой Х-хромосомы ведут себя как дети».
Клинические испытания провели пока на 12 взрослых пациентах. У всех отметили изменения активности головного мозга, улучшения в поведении, причем и после окончания действия препарата. Улучшилась речь, они перестали «прятать взгляд» при попытке общения с окружающими. Авторы с удивлением заметили: «Один из пациентов даже пригласил медсестру на свидание. Мы все были поражены».
